Un nou studiu arată că obezitatea și bolile de inimă nu merg întotdeauna mână în mână

Cercetări derulate de Universitatea Cambridge arată că persoanele obeze cu mutații ale genei MC4R prezintă markeri cardiovasculari mai buni decât persoanele cu greutate similară, dar cu gena intactă. Această cercetare oferă o dublă perspectivă: o posibilă cale spre noi generații de tratamente pentru bolile de inimă, dar și o înțelegere mai profundă a istoriei noastre evolutive. În gena care ne îndeamnă să mâncăm s-ar putea ascunde cheia supraviețuirii și, paradoxal, și a sănătății.

Genele paradoxale s-au format în milenii de evoluție

Un nou studiu arată că o mutație genetică asociată obezității ar putea, paradoxal, să protejeze organismul împotriva colesterolului ridicat și a bolilor de inimă. Această legătură contraintuitivă ar putea deschide drumul către noi generații de medicamente, capabile să țintească, simultan, ambele probleme, scrie Financial Times.

Ipoteza „genotipului econom”, lansată în anii ’60, ar putea fi parțial reabilitată. Ea sugera că genele care favorizează stocarea grăsimilor i-au ajutat pe strămoșii noștri să supraviețuiască perioadelor de foamete, dar astăzi duc la obezitate, diabet și boli cardiovasculare. Descoperirea că unele mutații care provoacă obezitate oferă, totuși, beneficii pentru sănătate ne invită să privim genele altfel. În loc să le clasificăm drept „bune” sau „rele”, putem vedea evoluția umană ca o succesiune de echilibre genetice fragile.

De neoprit: Elon Musk ajunge la o avere de peste 800 de miliarde de dolari, după cea mai spectaculoasă fuziune tech

21:28

„O adevărată baie de sânge” anunță sfârșitul unei ere media. Washington Post concediază sute de jurnaliști: „Un șoc pentru sistem”

21:19

O genă care frânează foamea

Studiul s-a concentrat asupra genei MC4R, gena cea mai frecvent legată de obezitatea infantilă. Ea codifică o proteină cerebrală ce acționează ca o frână a foamei: când funcționează normal, ne oprim din mâncat când avem senzația de sațietate. Însă mutațiile genei — prezente la aproximativ una din 300 de persoane din Marea Britanie — reduc nivelul proteinei, perturbă semnalele de sațietate și duc la supraalimentare. Pur­tătorii pot avea o mutație într-una sau în ambele copii ale genei, moștenite de la fiecare părinte biologic. Tocmai de aceea devin obezi până la vârsta de zece ani.

O echipă condusă de Sadaf Farooqi, profesor la Universitatea Cambridge, a studiat mai atent acest grup. Folosind propria bază de date a pacienților obezi cu diverse tulburări genetice. Cercetătorii au identificat 144 de adulți cu deficiențe MC4R. Rezultatul i-a surprins: în ciuda obezității severe, aceștia aveau markeri cardiovasculari mai buni, inclusiv tensiune arterială mai scăzută, comparativ cu persoanele la fel de obeze, dar fără mutație.

„Chiar dacă se luptă cu greutatea, au niveluri remarcabil de normale de colesterol, mai ales LDL și trigliceride”, explică Farooqi.

Cum o mutație poate proteja inima

Cercetătorii au verificat apoi concluzia în UK Biobank, o bază de date cu o jumătate de milion de participanți. Asocierile s-au confirmat: purtătorii unei mutații MC4R prezentau markeri cardiovasculari mai buni decât persoanele cu greutate similară, dar cu gena intactă. Aveau, de asemenea, rate mai mici de hipertensiune și foloseau mai rar medicamente pentru tensiune. Studiul, publicat în Nature Medicine, a arătat și că, după consumul unui milkshake bogat în grăsimi, purtătorii acestei gene metabolizau grăsimile diferit.

Legătura dintre mutația MC4R, care afectează o proteină cerebrală, și sănătatea metabolică pare cauzală, deși este greu de demonstrat. Un posibil mecanism ar fi implicarea sistemului nervos simpatic, responsabil de reacțiile de tip „luptă sau fugi” și cu de arderea caloriilor. Această cale fiziologică ar putea explica de ce o mutație asociată cu foamea excesivă oferă, totuși, o protecție cardiacă.

Genele de economisire asigură supraviețuirea

Gena MC4R ar putea deveni o nouă țintă terapeutică pentru reducerea riscului de colesterol și boli cardiovasculare, asemenea statinelor. Cercetătorii explorează și secretele genetice ale celor foarte supli, sperând să descopere tratamente eficiente pentru slăbit. Farooqi, care a colaborat cu mai multe companii farmaceutice, inclusiv cu Eli Lilly, afirmă că acest studiu a fost finanțat exclusiv din fonduri proprii.

Descoperirea sprijină ipoteza genelor de economisire. Un motiv pentru care teoria fusese respinsă era presupunerea, infirmată de realitate, că obezitatea ar trebui să fie universală. Totuși, mutația MC4R le-ar fi oferit un avantaj strămoșilor noștri: „Nu doar că îi face mai înfometați, dar le permite și să absoarbă grăsimea mai rapid și să o stocheze mai ușor. Ar fi supraviețuit mai bine în perioadele de foamete”, spune Farooqi. Interesant, nevoia compulsivă de a mânca este deosebit de puternică în copilărie, etapa cea mai vulnerabilă a vieții.