S-au năsut super-bebelușii cu ADN de la trei persoane. Experimentul prin care au fost înlăturate boli genetice grave

Într-un eveniment remarcabil pentru lumea medicală, opt bebeluși sănătoși s-au născut în urma unei proceduri inovatoare de transfer mitocondrial ADN — o metodă ce are ca scop prevenirea transmiterii unor boli genetice grave. Este pentru prima dată când această tehnică a fost evaluată clinic la nivel mondial, rezultatele fiind publicate miercuri în New England Journal of Medicine.

Afectarea ADN-ului mitocondrial la bebeluși duce la probleme medicale severe, de la atrofii musculare până la insuficiență cardiacă sau boli cerebrale. În fiecare an, aproximativ unul din 5.000 de copii se confruntă cu astfel de defecte genetice.

Sir Doug Turnbull, unul dintre cercetătorii de la Newcastle care au condus experimentul, a declarat:

Topul țărilor unde seniorii trăiesc din pensiile de stat și cele unde sunt nevoiți să muncească și la bătrânețe: diferențe uriașe între Est și Vest

09:04

James Webb sparge barierele universului: cât de departe poate vedea cel mai puternic telescop din lume

08:03

„Boala mitocondrială poate avea un impact devastator asupra familiilor. Vestea de astăzi oferă o nouă speranță multor alte femei aflate în pericolul de a transmite această afecțiune, care acum au șansa să aibă copii ce pot crește fără această boală teribilă.”

Bebeluși sănătoși, fără semne de boală moștenită

Patru fete și patru băieți, inclusiv o pereche de gemeni identici, au venit pe lume datorită acestei tehnologii, fiind copiii a șapte femei ce prezentau un risc ridicat de a transmite mutații genetice periculoase la nivelul mitocondriilor. Specialiștii descriu mitocondriile drept „bateriile” celulei, cele care furnizează energia necesară funcționării organismului.

Noii-născuți, cu vârste cuprinse între câteva săptămâni și peste doi ani, au o dezvoltare normală, fără urme de boală genetică moștenită.

Cum funcționează transferul mitocondrial: ADN de la trei persoane

Fiecare bebeluș rezultat prin această metodă are informație genetică de la un bărbat și două femei. Procedura presupune transferul nucleului din ovulul fecundat al unei femei purtătoare de mutații dăunătoare, într-un ovul donat, căruia i-a fost îndepărtat nucleul.

Pentru anumite paciente, acest proces reprezintă singura variantă, deoarece fertilizarea in vitro tradițională nu asigură destui embrioni sănătoși pentru folosire după diagnosticarea pre-implantare, scrie Financial Times.

Mitocondriile au propriile lor gene, diferite de genomul principal, aflat în nucleul celulelor. Donatoarea de ovul furnizează mitocondriile, care au doar 13 gene esențiale pentru sănătate, în timp ce nucleul celular aduce peste 20.000 de gene care definesc caracteristicile individuale ale unei persoane.

Echipa de cercetare subliniază că respinge constant termenul popularizat de „bebeluşi cu trei părinţi”. Sir Doug Turnbull punctează:

„Noi respingem constant termenul popular de «bebeluși cu trei părinți», dar asta nu schimbă cu nimic lucrurile.”

Licențierea și dezbaterea publică: Startul experimentului în Marea Britanie

Universitatea Newcastle a obținut licența pentru acest experiment în 2017, cu sprijin financiar de la NHS (Sistemul Naţional de Sănătate britanic) și Wellcome Trust, după discuții intense pe marginea implicațiilor medicale și etice.

Inițial, studiul își propunea să ofere această procedură la 125 de femei pe parcursul a cinci ani. În realitate, ritmul a fost încetinit din cauza unor dificultăți neprevăzute — de la lipsa donatoarelor până la detalii tehnice ale procedurii FIV.

Liz Curtis, fondatoare a fundației Lily Foundation pentru boala mitocondrială, a subliniat impactul asupra familiilor:

„Pentru multe familii afectate, aceasta e prima speranță reală de a rupe ciclul acestei boli moștenite.”

Profesorul Mary Herbert, biolog specializat în reproducere, a spus că echipa de la Newcastle lucrează la îmbunătățirea procedurii, precum și la posibilitatea de a folosi ovule congelate. Ea a precizat:

„Cei opt bebeluși s-au născut în urma a 22 de femei supuse transferului mitocondrial. Dorim să facem tehnica mai rafinată și mai blândă, pentru a putea folosi ovule donate congelate.”

Australia este singura țară în afară de Regatul Unit unde transferul mitocondrial este legal. Mary Herbert, care activează și la Universitatea Monash din Melbourne, a adăugat:

„Sper ca aceste rezultate să îi asigure pe reglementatori [din Australia]. Cred că suntem pe punctul de a obține prima noastră licență, care ne va permite să facem cercetare preclinică și instruire. Sperăm să începem trialul clinic în 2026.”