ADN-ul viking dezvăluie o descoperire istorică: varianta CCR5 delta 32, astăzi asociată protecţiei împotriva HIV, a apărut acum circa 9.000 de ani, într-o populaţie străveche de lângă Marea Neagră. Un studiu internaţional de amploare rescrie istoria evoluţiei umane şi arată cum această mutaţie rară a devenit un avantaj adaptiv crucial, influenţând rezistenţa la boli şi modelând moştenirea genetică a Europei antice.
O mutație genetică rară, care astăzi protejează unele persoane de infecţia HIV, a apărut acum circa 9.000 de ani într-o populație străveche din apropierea Mării Negre, dezvăluie un studiu de amploare publicat recent în jurnalul Cell. Cercetarea, realizată de o echipă internațională de geneticieni şi bioinformaticieni, rescrie ipotezele anterioare privind originea şi evoluţia acestei variante, scrie livescience.com.
Mutaţia respectivă, cunoscută drept CCR5 delta 32, dezactivează proteina CCR5 – un „receptor de acces” pe care virusul HIV îl utilizează pentru a invada celulele imune. „It turns out that the variant arose in one individual who lived in an area near the Black Sea between 6,700 and 9,000 years ago,” a declarat Simon Rasmussen, expert în bioinformatică la Universitatea din Copenhaga şi coautor al studiului.
Variantele CCR5 delta 32, prezente astăzi la 10–16% dintre europeni, erau de mult considerate un posibil rezultat al presiunilor evolutive recente, precum pandemiile medievale sau expedițiile vikingilor. Noul studiu, bazat pe analiza a 3.438 de genomuri moderne şi antice, rescrie această narațiune.
„Analizând acest set amplu de date, putem determina unde şi când a apărut mutaţia,” a explicat Kirstine Ravn, cercetătoare la Universitatea din Copenhaga şi coautoare a studiului.
Echipa a analizat 2.504 genomuri moderne şi a construit un model evolutiv bazat pe 934 de genomuri antice, acoperind o perioadă de peste 9.000 de ani şi întinzându-se de la neolitic şi până la epoca vikingilor.
Rezultatele indică o expansiune rapidă a mutației între 8.000 şi 2.000 de ani în urmă, odată cu migrațiile şi amestecurile de populaţii din stepele eurasiatice. Aceasta contrazice ipoteza anterioară potrivit căreia varianta ar fi apărut şi s-ar fi extins abia după epidemii pandemice sau după contactele scandinave.
„Oamenii purtători ai acestei mutaţii aveau şanse mai mari de supravieţuire, probabil datorită faptului că aceasta reducea intensitatea sistemului imunitar într-o perioadă în care oamenii erau expuşi la agenţi patogeni noi,” a explicat Leonardo Cobuccio, postdoctorand la Universitatea din Copenhaga şi coautor al studiului.
El a adăugat că, deşi „acest lucru sună negativ, un sistem imunitar prea agresiv poate fi mortal. Atunci când te confrunţi cu germeni noi, ai nevoie de un răspuns imun suficient de puternic pentru a neutraliza ameninţarea, dar care să nu afecteze organismul însuşi.”
„Pe măsură ce oamenii au trecut de la vânătoare şi cules la viaţa sedentară, în comunităţi agricole, presiunea exercitată de bolile infecţioase a crescut, iar un sistem imunitar mai echilibrat s-ar putea să fi fost avantajos,” a concluzionat Cobuccio.
Totuşi, „aceasta este o ipoteză; presiunile exacte care au dus la creşterea frecvenţei acestei variante nu sunt cunoscute cu certitudine.”
Studiul redefineşte modul în care înţelegem evoluţia genelor implicate în apărarea imună şi deschide posibilităţi de adaptare şi tratament medical personalizat. Deşi HIV este relativ recent în istoria umană, varianta CCR5 delta 32 s-a dovedit a fi un element crucial al „moştenirii genetice” a Europei antice, oferind o lecţie prețioasă despre modul în care adaptările biologice străvechi continuă să influenţeze vulnerabilitatea şi rezilienţa noastră în faţa ameninţărilor moderne.