Poate fi eradicat sindromul Down? „Dacă poți corecta ceva, poți corecta totul. Unde ne oprim?”

O echipă de la Universitatea Mie din Japonia a reușit să elimine cromozomul 21 suplimentar din celule care produc sindrom Down, deschizând o nouă eră în cercetarea genetică. Editarea genetică ridică, însă, serioase probleme etice. 

Ce este sindromul Down și de ce CRISPR schimbă regulile

Inspirați de o bacterie, cercetătorii au reușit să pună la punct o forfecuță genetică, așa numitul CRISPR, instrument dezvoltat încă din 2012. Teoretic, cu această forfecuță pot fi tăiate secvențele genetice care ar putea să declanșeze, pe durata vieții unei persoane, anormalii sau boli. Cercetările au progresat imens, fapt pentru care există în prezent sisteme publice de sănătate care decontează tratamente prin editări genetice. În Marea Britanie, procedura este aprobată pentru două boli genetice sanguine: sickle cell disease – boala celulelor seceră (anemie falciformă severă) și beta-thalassemia, dependentă de transfuzie. Tratamentul este disponibil în cazuri în care pacienţii au cel puțin 12 ani şi atunci când donatorul de transplant de celule stem nu poate fi găsit.

Ca orice altă intervenție din zona editării genetice, instrumentul CRISPR ridică și probleme etice. Pe lângă imensele sale beneficii pentru sănătate, mulți și-au pus problema unde ar putea fi trasată limita: ne putem imagina părinți care își editează genetic copiii pentru a fi înalți, blonzi și cu ochii albastri? Dezbaterea a fost relansată de o descoperire anunțată, în februarie 2025, de cercetători de la Universitatea Mie din Japonia, care au dezvoltat o metodă pentru eliminarea celei de-a treia copii a cromozomului 21. Aceasta este structura responsabilă de apariția sindromului Down și a fost eliminată prin intermediul instrumentului de editare genetică CRISPR. Între timp, tratamentul ridică probleme etice.

Puterea de cumpărare a europenilor ajunge la 21.153 de euro în 2026. România coboară pe locul 32, cu 11.283 de euro pe locuitor

12:22

Premierul României: Centrala nucleară de la Cernavodă ar putea fi repornită în câteva zile. Ploile au îmbunătățit debitul Dunării

10:02

Dacă poți corecta ceva, poți corecta totul. Unde ne oprim?

Tratamentul genetic propus de Japonia funcționează „ex vivo”, ceea ce înseamnă că terapia li se aplică celulelor sanguine în afara corpului unei persoane, iar acestea circulă apoi prin sistem.

Totuși, terapia propusă pentru sindromul Down are loc la nivel embrionar, ceea ce înseamnă că părinții trebuie să recurgă la fertilizare in vitro pentru ca procedura să fie posibilă.

„Dacă poți corecta un lucru, poți corecta totul. Întrebarea este unde tragem linia”, spune Stephanie Wong-Noonan, profesoară de biologie la Carnegie Mellon. „Ce lucruri vom corecta? Sau ce ar trebui să corectăm?”, spune ea, citată de geneticliteracyproject.org.

Forfecuța genetică poate tăia cromozomul dublat?

Sindromul Down, cunoscut și ca trisomia 21, apare la unul din 700 de nou-născuți în Statele Unite. Este o boală genetică, provocată de un cromozom suplimentar, care dereglează funcțiile celulare și produce probleme medicale variate. Printre simptome se numără dizabilități intelectuale, malformații cardiace congenitale și risc crescut de Alzheimer precoce. O echipă de cercetare, condusă de Ryotaro Hashizume, a demonstrat, la începutul acestui an, că tehnologia CRISPR-Cas9 poate elimina acest cromozom suplimentar din celulele umane.

CRISPR este considerată o foarfecă biologică, capabilă să taie și să rescrie precis secvențe de ADN. Tehnologia s-a inspirat dintr-un mecanism natural de apărare descoperit la bacterii. Acestea folosesc CRISPR pentru a recunoaște și pentru a distruge ADN-ul străin al virusurilor invadatoare. Cercetătorii au preluat procesul și l-au transformat într-un instrument de editare genetică. Astăzi, CRISPR deschide perspective uriașe pentru medicină și biotehnologie.

În cazul sindromului Down, instrumentul CRISPR-Cas9 funcționează printr-o enzimă specială, care taie secvențe precise de ADN. Cercetătorii au creat molecule-ghid, care recunosc exclusiv cromozomul în plus, fără a afecta perechea normală.

„Scopul a fost să vedem dacă exprimarea genelor revine la nivel tipic”, a explicat Hashizume. Testele inițiale au fost realizate pe celule stem crescute în laborator, unde eliminarea cromozomului a dus la normalizarea activității genetice.

Rezultate promițătoare în celule stem și fibroblaste

După eliminarea cromozomului suplimentar, genele implicate în dezvoltarea sistemului nervos s-au activat mai mult. În același timp, genele legate de metabolism au fost reduse, confirmând ipoteze anterioare cu privire la efectul trisomiei 21. Echipa a extins studiul și la fibroblaste, celule mature recoltate de la persoane cu sindrom Down. Rezultatele au arătat că anomalia a fost corectată și în aceste celule diferențiate, ceea ce sugerează că noua descoperire ar putea avea aplicații mai largi.

Celulele modificate au prezentat funcții biologice îmbunătățite, inclusiv o creștere mai rapidă și un timp de dublare redus. În plus, acestea au produs mai puține specii reactive de oxigen, asociate cu stresul celular și îmbătrânirea. Totuși, au existat și tăieturi nedorite în cromozomii sănătoși, o problemă pe care cercetătorii încearcă să o rezolve.

„Precizia este esențială”, a subliniat Hashizume, explicând că sistemul CRISPR este ajustat pentru a ataca exclusiv cromozomul suplimentar.

Implicații pentru medicină regenerativă și provocări etice

Dacă metoda se dovedește sigură, ar putea fi folosită în terapii regenerative. Celulele corectate genetic ar putea înlocui sau repara țesuturi afectate la persoanele cu sindrom Down. Totuși, ideea eliminării genetice a sindromului ridică întrebări etice complexe. În Islanda, unde testele prenatale sunt foarte populare, sindromul Down a devenit rar. Mulți oameni cu sindrom Down și familiile lor consideră aceste direcții de cercetare ar putea fi îngrijorătoare și stigmatizante. Există îngrijorări că practicile genetice prenatale, combinate cu avortul copiilor diagnosticați cu Down, pot evolua într-o formă de eugenie — adică ar selecta cine merită și cine nu să trăiască.

De asemenea, dacă se acceptă eliminarea unei condiții genetice considerate dăunătoare, unde trasăm limita? Alte dizabilități sau variații genetice ar putea intra, la rândul lor, în vizor. Cercetătorii avertizează că screeningul genetic excesiv poate duce spre apariția unor criterii de „normalitate” arbitrare și discriminante.

Cercetătorii japonezi au precizat că nu își propun să „șteargă” sindromul Down din lume. Scopul este înțelegerea modului în care editarea genetică poate reduce povara biologică asociată acestei condiții medicale. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace congenitale. De asemenea, riscul pentru probleme gastrointestinale, pentru dereglări tiroidiene, disfuncții imune și de Alzheimer precoce este mult mai mare.

Perspective științifice și limite actuale

O ipoteză este că proteina precursor amiloid se acumulează excesiv din cauza cromozomului 21 suplimentar. Aceasta duce la formarea de plăci amiloide în creier, un marker esențial al Alzheimerului. Eliminarea cromozomului ar putea reduce sau întârzia aceste comorbidități, însă aplicarea clinică este departe. „Nu este o tehnică pregătită pentru spitale sau practica medicală de rutină”, a precizat Hashizume. „Dar arată că CRISPR poate elimina nu doar gene, ci și cromozomi întregi”.

Publicarea studiului în revista PNAS Nexus marchează o etapă istorică în editarea genetică la nivel de cromozom. Următoarea fază va include monitorizarea pe termen lung a celulelor modificate și testarea posibilității de aplicare directă în organisme vii. Pentru moment, cercetarea japoneză deschide o discuție globală despre limitele științei și etica intervențiilor genetice.