Un nou model AI promite diagnosticarea rapidă a bolilor rare

Un grup de cercetători din Barcelona și de la Harvard Medical School a dezvoltat un model avansat de inteligență artificială capabil să identifice dacă mutațiile genetice necunoscute pot provoca boli rare. Noul instrument depășește performanțele tehnologiilor existente și ar putea deveni un sprijin important pentru medicii care încearcă să diagnosticheze pacienți ale căror probleme medicale nu se regăsesc în niciun manual.

Un algoritm creat pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare

O echipă de oameni de știință din Barcelona, în parteneriat cu specialiști de la Harvard Medical School, a realizat un model AI care poate anticipa dacă o mutație genetică nou-descoperită este periculoasă. Noul sistem, denumit popEVE, folosește informații provenite din sute de mii de specii pentru a crea o imagine precisă a riscurilor asociate mutațiilor, notează FT.

Cercetătorii explică faptul că tehnologia depășește performanțele unor sisteme deja consacrate, inclusiv AlphaMissense, dezvoltat de Google DeepMind. Noul sistem poate ajuta medicii să abordeze situații extrem de complicate, în care pacienții prezintă simptome ce nu se potrivesc cu nicio boală cunoscută.

Plan drastic la Volkswagen: economii de 20% până la final de 2028

22:01

TVA mai mare, piață mai mică: investițiile imobiliare au scăzut drastic în 2025

21:08

Bolile rare afectează sute de milioane de oameni, însă foarte mulți pacienți nu ajung niciodată la un diagnostic clar. Lipsa informațiilor despre mutațiile rare face ca procesul de identificare să fie anevoios, iar tratamentele să fie întârziate. PopEVE introduce o soluție tehnologică care poate accelera acest proces, reducând incertitudinile medicale.

Jonathan Frazer, cercetător la Centrul pentru Reglementare Genomică din Barcelona, subliniază că numeroase mutații pot afecta organismul în moduri greu de anticipat.

„Există multe moduri în care variantele genetice individuale pot provoca boala, iar pentru acest număr foarte mare de pacienți există adesea o lipsă teribilă de informații disponibile. Este greu de diagnosticat boala, este greu să înțelegi cum să tratezi boala. Sperăm că am oferit doar un instrument nou, foarte general, pentru a ghida acest proces”, a declarat Jonathan.

Cum funcționează popEVE

PopEVE a fost construit pe baza unui algoritm dezvoltat în 2021. Vechiul sistem, EVE, a folosit modele evolutive pentru a detecta impactul mutațiilor genetice. Acum, noul model duce această tehnică mult mai departe. Cercetătorii au analizat milioane de secvențe genetice animale pentru a identifica tiparele naturale care determină cât de tolerabile sunt anumite mutații.

Ei s-au concentrat pe mutațiile „missense”, care modifică un singur aminoacid din structura unei proteine. Această schimbare aparent minoră poate afecta modul în care organismul produce și funcționează cu proteinele sale.

Prin compararea acestor mutații cu informații din baze de date genetice umane, precum UK Biobank și gnomAD, cercetătorii au calibrat modelul astfel încât acesta să reflecte atât evoluția naturală, cât și realitatea genetică a oamenilor sănătoși. Absenta anumitor mutații în registrele naturale indică de obicei un efect distructiv, deoarece speciile care le-au dezvoltat nu au supraviețuit.

Eficiența energetică a noului sistem

Un alt avantaj major al modelului popEVE este eficiența energetică. Spre deosebire de alte sisteme AI extrem de complexe, popEVE nu necesită o putere de calcul uriașă pentru a funcționa. Cercetătorii spun că acest lucru îl face ideal pentru spitalele și instituțiile medicale din țările cu venituri mici sau medii, unde accesul la supercomputere este limitat.

Modelul a fost deja testat cu succes în Senegal, unde a contribuit la diagnosticarea unui pacient cu o formă de atrofiere musculară. Analiza efectuată de popEVE a sugerat că problema ar putea fi ameliorată prin administrarea unui supliment de vitamina B2, iar tratamentul a funcționat.