Va putea știința să readucă la viață un mamut? Altlasul genomic al vieții de pe Terra, un proiect comparabil cu descifrarea genomului uman din anii 2000

Centre universitare, biblioteci, comunități științifice și diverse alte tipuri de organizații interesate în științele naturale, colaborează, la nivel mondial, într-un proiect amplu de cunoaștere a genomului tuturor formelor de viață de pe Pământ. Proiectul Earth BioGenome Project (EBP) – cu componenta dedicată vertebratelor – care se numește Vertebrate Genomes Project (VGP) – are aceeași anvergură istorică pe care a avut-o Proiectul Genomului Uman la începutul anilor 2000, dar la o scară mult mai extinsă. Prin complexitate, mobilizare internațională și potențial transformator, noul demers poate fi comparat cu experimentele de la Large Hadron Collider, unde fizicienii caută particulele fundamentale ale Universului, sau cu Proiectul Manhattan, care a schimbat definitiv peisajul geopolitic și științific al secolului XX. Diferența este că această inițiativă nu caută să construiască sau să distrugă ceva, ci să creeze o bibliotecă genetică completă a vieții pe Pământ, capabilă să redefinească medicina, conservarea biodiversității și biotehnologia globală.

Pentru a înțelege importanța și amploarea acestui proiect este suficient să ne amintim de efortul umanității de a descifra genomul uman, un demers amplu a început oficial în 1990, ca un efort internațional uriaș, ce reunea oameni de știință din mai multe țări, cu scopul de a cartografia și secvenția întreg ADN-ul uman. După ani de muncă intensivă, versiunile preliminare au fost anunțate în 2000 și publicate în 2001, dar abia în 2003 cercetătorii au declarat proiectul oficial finalizat, cu aproximativ 99% din secvență descifrată – cu un grad ridicat de acuratețe. Această „lectură” a codului genetic al umanității a durat treisprezece ani, din 1990 până în 2003, iar succesul acestui demers a schimbat fundamental modul în care înțelegem biologia, medicina și chiar identitatea noastră ca specie.

FOTO: Shutterstock

După descifrarea genomului uman, medicina a intrat într-o eră a personalizării, în care tratamentele și prevenția pot fi adaptate profilului genetic al fiecărei persoane. Cercetătorii au putut identifica genele responsabile pentru numeroase boli ereditare, deschizând drumul spre diagnosticare precoce și terapii țintite. În același timp, descoperirea a accelerat dezvoltarea biotehnologiei și a noilor medicamente, dar și a instrumentelor pentru înțelegerea evoluției și diversității umane.

Tot aproximativ 10 ani vor fi necesari și pentru cartografierea tuturor speciilor de pe Pământ, spun specialiștii implicați, subliniind beneficiile enorme ale acestui proiect. Dacă va avea succes, proiectul masiv de secvențiere a ADN-ului va aduce beneficii enorme atât pentru oameni, cât și pentru planetă. Istoric vorbind, descoperirea a sute de medicamente a provenit din compuși produși de plante și animale. Ne putem gândi, însă, și la aplicații ceva mai simple: cunoștințele obținute prin studiul genelor drojdiei au condus la îmbunătățirea tulpinilor folosite pentru producția de vin, bere și pâine. Plantele reprezintă o bază fundamentală în industrii precum producția de alimente, cauciuc și bioetanol. Secvențierea și studiul unui număr vast de genomuri necaracterizate vor stimula descoperirea multor noi gene utile, proteine, dar și know-how-ul necesar pentru producerea la scară industrială a unor bioproduse valoroase.

FOTO: Shutterstock

De ce ar trebui să cunoaștem genomul fiecărei forme de viață de pe Terra?

Atât de multe cunoștințe științifice ar putea avea drept bază de pornire descifrarea unui genom, adică planul de construcție al fiecărei forme de viață de pe Pământ. Cu o astfel de „hartă” în mână, oamenii de știință ar putea urmări rădăcinile evolutive ale limbajului uman, pot înțelege mai bine inteligența altor animale sau chiar pot încerca să readucă la viață mamuții lânoși, dispăruți de milenii. Majoritatea genomurilor disponibile până acum sunt pline de erori și goluri, ceea ce conduce adesea către piste false. Aici intervenit, inițial, Vertebrate Genomes Project (VGP), o inițiativă ambițioasă menită să construiască genomuri aproape perfecte pentru fiecare dintre cele aproximativ 70.000 de specii de vertebrate de pe planetă. Inițiativa a inspirat – și acum a devenit parte din – un proiect și mai grandios: secvențierea unor genomuri de înaltă calitate pentru toate cele 1,8 milioane de specii eucariote de pe Pământ, cunoscut sub numele Earth BioGenome Project (EBP).

Erich D. Jarvis, directorul Laboratorului de Neurogenetică a Limbajului de la Rockefeller și președinte al VGP, vede un viitor în care astfel de baze de date vor deschide drumul către progrese revoluționare în conservare, biologie evolutivă și știință fundamentală. După un proiect-pilot de succes, care s-a concentrat pe câteva sute de specii reprezentative pentru ordinele de vertebrate, Jarvis, președintele EBP Harris Lewin și alți colaboratori elaborează acum un plan pentru a secvenția genomurile tuturor speciilor eucariote de pe teritoriul SUA.

Reducerea deficitului bugetar oferă României un argument important în fața agențiilor de rating, dar problemele economice rămân

22:20

Micron reaprinde optimismul în sectorul AI, iar piețele globale revin pe creștere. Investitorii ignoră temporar temerile privind evaluările

21:37

„Proiectul-pilot european a început în timpul pandemiei de COVID și a fost posibil datorită Pactului Verde European. Europa dorea politici la nivel continental pentru creșterea sustenabilității în toate domeniile. Conservarea resurselor naturale – inclusiv a celor biologice și a ecosistemelor – a fost o prioritate. Am propus realizarea de genomuri de referință pentru studierea organismelor de pe întreg continentul și am demarat un proiect-pilot pentru a demonstra utilitatea acestor genomuri de referință, lipsite de erori”, spune Giulio Formenti, profesor asistent de cercetare și unul dintre co-directorii Laboratorului de Genomică a Vertebratelor.

În cadrul acestui tip de proiect, fiecare țară sau regiune colaborează prin organizarea și coordonarea propriilor echipe de cercetători care se ocupă de colectarea probelor și secvențierea speciilor native de pe teritoriul său. Deși fiecare țară gestionează aspectele logistice și birocratice conform propriilor reglementări, toate datele obținute sunt apoi integrate într-o bază de date comună, accesibilă cercetătorilor din întreaga lume. Această colaborare internațională se bazează pe standarde și protocoale comune pentru a asigura calitatea și comparabilitatea datelor. În plus, țările schimbă experiențe, tehnologii și resurse pentru a depăși împreună provocările tehnice sau administrative, facilitând astfel o acoperire genomică cât mai completă și precisă a biodiversității globale.

Foto: Unsplash

Papagalul kakapo, printre primele studiate

Una dintre primele specii pe cale de dispariție a căror genom a fost secvențiat la înaltă calitate a fost kakapo, un papagal incapabil de zbor. Ultimele exemplare trăiesc pe insule izolate din largul Noii Zeelande, unde au rămas blocate după ultima eră glaciară. Lucrând cu Nicholas Dussex și Love Dalén, de la Centrul pentru Paleogenetică, specialiștii au descoperit că populația insulară de kakapo a supraviețuit unor niveluri ridicate de consangvinizare, mai mari decât ar suporta de obicei o populație mică, și că a reușit să elimine mutațiile dăunătoare responsabile de boli. Au secvențiat, ulterior, și alte specii amenințate și au constatat că specia kakapo nu este o excepție. A înțelege principiile prin care populațiile mici își dezvoltă mecanisme de eliminare a mutațiilor problematice este crucial. Aceste informații pot orienta strategiile de conservare, identificând speciile rezistente genetic la consangvinizare și pe cele care necesită intervenție pentru a preveni acumularea mutațiilor nocive.

„Colaborăm și cu organizații implicate în proiecte de reversare a extincției. Am furnizat genomuri de înaltă calitate pentru grupuri interesate să readucă la viață porumbelul călător, mamutul lânos și alte specii dispărute în ultimul secol – eforturi care, indirect, sprijină și conservarea speciilor pe cale de dispariție. Aceste genomuri și instrumente pot contribui și la protejarea vieții care încă există”, spune Giulio Formenti.

Foto: Unsplash

America face din acest proiect o prioritate națională

Laboratorul de Genomică a Vertebratelor de la Rockefeller s-ar putea transforma într-un Centru Național de Genomuri de Referință, care să servească drept infrastructură centrală pentru întreg consorțiul american. Acesta va include Universitatea Rockefeller, în colaborare cu Universitatea de Stat din Arizona (Krystal Tsosie și Harris Lewin), Universitatea din Kansas (Nico Franz), muzee din SUA și numeroși experți în genomică și diversitate a speciilor. Obiectivul: realizarea de genomuri de referință de înaltă calitate pentru toate speciile eucariote din teritoriul SUA – adică până la 600.000 de specii. Prin comparație, Proiectul Genomului Vertebratelor a secvențiat peste 500 de specii în șase ani.

„Dacă obținem resursele, am putea secvenția până la 1.000 de genomuri pe săptămână, ceea ce ar permite finalizarea secvențierii celor 1,8 milioane de specii eucariote în zece ani. Dincolo de obstacolele care țin de diverse cadre legislative, există și piedici operaționale. Secvențierea unui gândac nu seamănă deloc cu secvențierea unui mamifer, deoarece extragerea unei cantități suficiente de ADN dintr-un organism mic poate fi foarte dificilă. Adesea, experimentele de secvențiere eșuează din cauza calității slabe a ADN-ului, a contaminării cu substanțe proprii organismului sau cu materiale externe – iar atunci trebuie reluate”, spune Erich D. Jarvis, directorul Laboratorului de Neurogenetică a Limbajului de la Rockefeller și președinte al VGP.

Foto: Unsplash

Ideea a fost lansată în 2018

Earth BioGenome Project a început în 2018 ca o inițiativă globală ambițioasă de a secvenția ADN-ul tuturor speciilor eucariote de pe Pământ — aproximativ 1,8 milioane de plante, animale și alte organisme. Proiectul a fost lansat inițial de Statele Unite, Regatul Unit și China, alături de o rețea largă de instituții științifice din întreaga lume. Uniunea Europeană s-a alăturat oficial Earth BioGenome Project în jurul anului 2020, când mai multe țări membre și instituții europene au început să contribuie activ la secvențierea genomurilor și la colaborarea științifică internațională în cadrul acestui proiect global. Astfel, UE a devenit un partener important în coordonarea eforturilor europene pentru a studia și conserva biodiversitatea prin metode avansate de genomica.